أخبار

هذا المرض يحول العضلات إلى عظام

هذا المرض يحول العضلات إلى عظام


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يتسبب العيب الجيني في تعظم النسيج الضام

خلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva (FOP) هو عيب وراثي نادر لا يشكل فيه الجسم ندوبًا ولكن العظام أثناء التئام الجروح. يمكن أن تتسبب الإصابات الصغيرة في إصابة العظام بالمصابين حيث كانت هناك أنسجة عضلية وضامة من قبل.

تُمنح جائزة Eva Luise Köhler Research Award لأمراض نادرة 2020 لمنهج علاجي جديد يمكن أن يمنع التعظم التدريجي لأول مرة. وهذا يعطي أملا جديدا للمتضررين من FOP.

عيب وراثي نادر

فقط حوالي 800 شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من مرض FOP النادر. مع تقدم العمر ، غالبًا ما يعتمد المرضى على كرسي متحرك ، غالبًا خلال فترة البلوغ ، لأن جميع المفاصل في الجسم تصلب بشكل متزايد ، لأنه حتى أصغر إصابة يمكن أن تؤدي إلى تكوين عظام جديدة في الجسم.

يمكن أن تجعل الجراحة الحالة أسوأ

تلقت نادين جروسمان تشخيص FOP في سن 13. يظهر العواقب الوخيمة للإصابات للأشخاص الذين يعانون من FOP. بسبب ندرة المرض ، حتى معظم الأطباء لا يعرفون أن الجراحة يمكن أن تؤدي إلى طفرات نمو العظام الضخمة.

واجهت نادين جروسمان هذا الأمر مباشرة: بعد عملية الفك ، نمت عظمها حول TMJ ، بحيث لا يمكنها فتح فمها إلا مليمترين. بعد فترة وجيزة ، تشنج كتفها الأيمن في نوبة أخرى من المرض.

أمل جديد للمتضررين من FOP

فريق بحثي بقيادة البروفيسور د. مارتينا رونر ود. اكتشف Ulrike Baschant مؤخرًا بروتينًا يمنع تكوين العظام المفرط. للاكتشاف ، حصل الباحثون على جائزة Eva Luise Köhler Research Award لأمراض نادرة 2020 بمبلغ 50،000 يورو. مع أموال الجائزة ، يريد الفريق استخدام الفئران المعدلة وراثيًا FOP للتحقق مما إذا كان البروتين مناسبًا لمنع تكوين العظام المفرط.

اكتشاف واعد

قام فريق البحث بفحص التفاعل بين استقلاب الحديد والعظام واكتشف أن مستقبل البروتين الترانسفيرين -2 (Tfr2) المتكون في الكبد هو منظم فعال للغاية في عملية التمثيل الغذائي للعظام الخارج عن مسارها. تقول مارتينا رونر: "عندما رأينا مدى قوة المنطقة الملزمة لـ Tfr2 التي أعاقت التعظم غير المرغوب فيه ، أي نمو العظام المفرط ، كنا نعلم أن هذا الاكتشاف ينطوي على إمكانات للتطور السريري".

يمكن تصوره أيضًا للاستخدام مع الأطراف الصناعية

يبدو أن الاكتشاف مثير للاهتمام ليس فقط لمن يعانون من FOP. يضيف البروفيسور د. "حتى في المرضى الذين لا يعانون من طفرة ACVR1 ، على سبيل المثال بعد زرع مفاصل الورك ، فإن تعظم الأنسجة المحيطة هو اختلاط شائع يمكن أن يؤدي إلى ألم دائم وحركة محدودة". أنيت غروترز-كيسليش من مجلس إدارة المؤسسة. (ف ب)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

محرر الدراسات العليا (FH) فولكر بلاسيك

تضخم:

  • إيفا لويز ومؤسسة هورست كولر: عندما تصبح العضلات عظام: إيفا لويز كولر تكرم البحث عن أمراض العظام النادرة (تاريخ النشر: 12 فبراير 2020) ، elhks.de



فيديو: Hypophosphatemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (سبتمبر 2022).


تعليقات:

  1. Tojamuro

    ما هي الرسالة الساحرة

  2. Birch

    إنه الخيار الممتاز

  3. Royall

    أعتقد أنك لست على حق. يمكنني إثبات ذلك. اكتب لي في PM ، وسوف نتعامل معها.

  4. Garth

    سواء كنت سأقتل ، لا أعرف.

  5. Taher

    على الألغام هو موضوع مثير جدا للاهتمام. أقترح الجميع المشاركة في المناقشة بشكل أكثر نشاطًا.

  6. Philips

    لا أوافق بشدة



اكتب رسالة